小儿软骨毛发发育不良症状都有哪些表现：
1.主要的临床特点：
为毛发与长骨干骺端软骨发育不良生后即可表现严重的生长发育不足男女发病无明显差异患者头发眉毛睫毛异常短稀纤细易折重者完全秃顶出生时身长即短于正常上下部量比例失常表现为非对称性短肢型侏儒成年身高不超过150cm长骨缩短手足短粗指甲短宽可伴有韧带松弛肘部不能完全伸展现象本病征尚可伴有其他异常表现如肠吸收不良无神经细胞的巨结肠慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等但智力正常
2.免疫缺陷类型：
本病征有以下三种免疫缺陷类型
(1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍表现与Nezelof综合征相似只是程度有区别
(2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常B细胞分化有障碍免疫球蛋白含量低
(3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常进行性脱发胸腺形成低下胸腺小体形成不良淋巴结发育差有Swiss型无γ-球蛋白血症半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)
凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断
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